Najnowsze wpisy

Losowe wpisy

Gruźlica jamy ustnej i gardła

Gruźlica jamy ustnej i gardła jest chorobą rzadko spotykaną u dzieci. Widzimy ją raczej jako postać[...]

Nazewnictwo mięśniaków podśluzowych

Jeśli mięśnjówka ta wzrasta równomiernie razem z guzem, mięśniak pozostanie śród- ściennym, mimo że[...]

Bańki i biegunka

Naczynie zastępcze, jeśli brak jest szklanek lub kieliszków. Niezbyt wygodne w użyciu ze względu na[...]

Wewnątrzjądrowy transport androgenów

Z endokrynnego poziomu jąder androgeny są transportowane do cewek nasiennych, gdzie współuczestnicz[...]

Wybór partnera seksualnego

Powyższe rozważania pozwalają na twierdzenie, że nieprawidłowe, zaburzone zachowania występują wówc[...]

U człowieka, podobnie jak u innych ssaków, działa genetyczny mechanizm determinacji płci – XX/XY. Nieliczne wyjątki znajdują się wśród podgromady torbaczy, na przykład kangurów. W zasadzie jednak mechanizm XX/XY powszechnie obowiązuje wśród ssaków, podobnie zresztą jak u prawie wszystkich kręgowców. Stosunek wielkości chromosomu X do autosomów jest stały u człowieka, podobnie jak u większości łożyskowców, wielkość chromosomu X wynosi około 5% wielkości żeńskiego garnituru haploidalnego.

Chromosomy płciowe możemy podzielić na: 1) euchromatyczny chromosom X oraz 2) heterochromatyczne chromosomy – Y i heterochro- matyczny X. Euchromatyczny chromosom X występuje zarówno w garniturze chromosomalnym żeńskim, jak i męskim. Natomiast występujący u osobników żeńskich drugi chromosom X ulega unieczynnieniu i jest widoczny w postaci grudki chromatyny płciowej. Gen lub geny związane z jajnikowym różnicowaniem gonady mogą być umiejscowione wyłącznie w euchromatycznym chromosomie X lub mogą leżeć w którymś z autosomów lub na kilku autosomach nie potrafimy obecnie wyłączyć żadnej z tych dwóch możliwości. Dla dalszego rozwoju jajników konieczny jest u człowieka drugi heterochromatyczny chromosom X. Jądrowe różnicowanie pierwotnej gonady odbywa się pod bezpośrednim lub pośrednim wpływem chromosomu Y (Boczkowski, 1971, 1973).

Rola chromosomów płciowych w genetycznej determinacji płci człowieka zostanie omówiona poniżej na podstawie danych uzyskanych w wyniku badań przypadków klinicznych oraz populacji ogólnej. Znaczenie autosomów w genetycznej determinacji płci uwydatniło się dzięki badaniu przypadków osobników męskich o kariotypie żeńskim 46,XX, u których, pomimo obecności dwóch chromosomów X, rozwój nastąpił w kierunku męskim pacjenci tacy zostaną omówieni w rozdziale poświęconym zespołowi Klinefeltera.

Leave a Reply